《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉，世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生，标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶　　刘女士从小比普通人更容易骨折，所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院，但在2013年，刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中，医生根据她的病史向她建议，她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。　　按照医生的建议，刘女士做了基因检测。结果表明，刘女士的COL1A1基因第11外显子发生杂合错义突变，COL1A1和COL1A2基因杂合突变导致成骨不全。确诊后，刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况，这可能是刘女士家经常骨折的原因。　　成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之6至7。据了解，中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨发育不良、骨质疏松和脆性增加，导致骨骼和关节的进行性畸形。此外，患者的病变并不局限于骨骼，往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失，有些患者可能残疾甚至死亡。　　　　为了彻底根治疾病，让下一个孩子健康出生，刘女士来到国际和平妇幼保健院，向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面积累了多年的研究和临床经验。经过咨询，研究小组决定使用基于NGS的SNP单倍型新一代PGD技术来阻断这种家族性成骨不全。　　生殖遗传学部的张君钰博士对刘女士的家庭进行了突变基因验证和致病性分析，意外发现她的弟弟也有此突变，因其临床表型较轻而未引起重视。　　为了彻底克服ADO对可能造成的误诊，负责人陈对该家系中连锁致病位点的SNP单倍型进行了分析。确认检测系统的准确性后，黄鹤峰开始为刘女士进行辅助生殖治疗。2015年2月，她取卵成功获得5枚成熟卵。　　幸运的是，刘女士的五个卵子都成功受精发育。在与家人充分交谈和沟通后，辅助生殖实验室主任王莉对所有胚胎进行了活检和基因检测，最终确定刘女士拥有三个正常胚胎。　　2015年12月，医生挑选了一个质量最好的胚胎植入刘女士的子宫，并成功受孕。今年4月生殖遗传学科对刘女士进行了产前基因诊断，确认其胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体无异常。8月21日下午，刘女士享受了一个健康的宝宝。新生男婴3.55斤，身体指标良好。　　可以说，为罕见疾病患者提供准确的诊断和治疗策略已经成为我国政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘女士儿子的健康出生，为中国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者的健康下一代带来了新的希望。

供精试管术前检查

刘女士也很高兴地告诉《解放日报上海观察家》。“这个孩子承载着不同的希望。感谢全国母婴医生的高超技术，我也告诉弟弟有这么先进的　　《解放日报上海观察报》今天从中国福利机构国际和平妇幼保健院获悉，世界上第一个基于NGS(下一代测序)和新一代PGD(植入前诊断)技术阻断成骨不全母婴遗传的SNP单倍型健康婴儿近日成功出生，标志着中国植入前遗传诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务迈上了一个新台阶。　　刘女士从小比普通人更容易骨折，所以基本避免剧烈活动。同样的情况也存在于她的家庭。刘女士的祖父和女儿因骨折多次住院，但在2013年，刘女士平静的生活发生了变化。在一次就诊中，医生根据她的病史向她建议，她爷爷频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松所致。　　根据医生的建议，刘女士对捐献的精子进行了基因检测。结果表明，刘女士的COL1A1基因第11外显子出现杂合错义突变，而COL1A1和COL1A2基因的杂合突变导致成骨不全。确诊后，刘女士带女儿进行基因检测。检查后发现女儿也有成骨不全的情况，这可能是刘女士家经常骨折的原因。　　成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为10万分之6至7。据了解，中国有10多万人患有成骨不全症。主要表现为骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加，如何捐献卵子和精子，导致骨骼和关节进行性畸形。此外，患者的病变并不局限于骨骼，往往还涉及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能有蓝巩膜和听力损失，有些患者可能残疾甚至死亡。　　为了彻底根治疾病，让下一个孩子健康出生，刘女士来到国际和平妇幼保健院，向黄鹤峰院长和生殖遗传学主任许求助。黄鹤峰领导的生殖医学团队在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)方面有多年的研究积累和临床经验。经过协商，调查组决定对刘女士进行治疗　　采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症。　　生殖遗传科张军玉博士对刘女士一家进行了整个家系的突变基因验证和致病性分析，意外发现，刘女士的弟弟也带有该突变，因其临床表型较轻，捐卵精子怎么个方法一直没有引起重视。　　为了彻底克服等位基因脱扣（ADO）可能造成的PGD误诊，捐卵精子怎么个方法主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，2015年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。　　可喜的是，刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，辅助生殖实验室主任王丽经过与家属的充分谈话及沟通，对所有的胚胎进行了活检和遗传检测，最终确定，刘女士有3个正常的胚胎。　　2015年12月，医生选择了质量最好的一个胚胎植入刘女士子宫，成功喜获妊娠。今年4月，捐卵精子怎么个方法生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士喜获一个健康的宝宝，新生男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。　　可以说，为罕见病患者提供精准的诊断和治疗策略已成为我国政府迫切需解决的问题，遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔，刘女士儿子的健康出生为我国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。刘女士也欣喜地告诉解放日报·上海观察记者，“这个孩子承载着不一样的希望，感谢国妇婴医生的高超技术，我也告诉弟弟，有这样的先进诊断方法保驾护航，未来的生育计划可以放心了。” 江西南昌试管婴儿医院排名有哪些？哪家医院比较好？ 　　导语　　每一个朋友患者在选择一个陌生地方做江西南昌试管婴儿技术的时候，总是喜欢参考这个地方的试管婴儿医院排名，毕竟大家总认为这些排名全部都是综合性排名，而且从我们的心理意识上认为这样的一种排名基本上可以给我们带来更多成功保障，所以很多时候我们在选择试管婴儿，尤其是江西南昌地区的试管婴儿技术，大家会参考江西南昌试管婴儿医院排名，哪家医院榜上有名。　　江西南昌试管婴儿医院排名有哪些？哪家医院比较好？　　?每一个朋友患者在选择一个陌生地方做试管婴儿技术的时候，总是喜欢参考这个地方的试管婴儿医院排名，毕竟大家总认为这些排名全部都是综合性排名，而且从我们的心理意识上认为这样的一种排名基本上可以给我们带来更多成功保障，所以很多时候我们在选择试管婴儿，尤其是江西南昌地区的试管婴儿技术，大家会参考江西南昌试管婴儿医院排名，哪家医院榜上有名。　　　　江西权威三甲名医一对一亲诊，优化试管流程，帮你省钱省时间　　?南昌大学第一附属医院　　?在江西南昌试管婴儿医院排名当中，这家医院是在1939年的时候建设完成，历经了70多年的发展，目前来看这家医院在试管婴儿技术的教学体系以及科学研究上将有更多贡献，也是当地最受关注的综合三甲医院，在江西地区是规模最大以及病人最多的一家医院，而且整个医院将有自己的品牌特色，这家医院的开放床位近3000多张，目前这家医院的出院病人能够达到11万人，手术超过了5万多台。　　?南昌市第二医院　　?江西南昌试管婴儿医院排名中，这家医院同样也是非常受欢迎的一家医院，在1950年建设，其实他是江西中医大学的附属医院，也是在江西地区一个唯一以医疗和科研保健**于一体的三级综合甲等医院，目前来看它已经成为了全国首批中西医结合医院，这里还有更多医生培训基地，在试管婴儿这项技术上拥有自己的治疗方案，一直都是当地不孕不育患者最喜欢的一家医院。　　?南昌市生殖医院　　?江西南昌试管婴儿医院排名当中，这家医院也是在江西地区唯一一个公办的医疗和预防为主的中西医结合医院，在这里能够解决不孕不育患者各种问题，只要到这里就诊的不孕不育患者都能找到根源，目前在男性疾病诊治以及男女生殖保障上将有更多特色，这里有最适合自己的三级生殖器官医院，而且也是最受欢迎的专科医院，同时，医院也被列入了全省职工的医保和定点合作单位，也是在当地最有特色的一家单位。 泰国第四代试管技术什么时候有 　　时代在不停的进步，医疗技术也在不停的发展，辅助生育迅速发展，IVF技术也不断更新，从第一代发展到第四代。但是在实际医疗中，更多的医院还是在开展第一代、第二代和第三代技术，第四代技术听说得比较少，但是已经研发出来了，那么泰国第四代试管技术什么时候有?下面就来看看有喜网的介绍吧。　　第四代试管，医学名为：卵泡胞浆置换技术。该技术是将高龄患者卵细胞核取出，放置在年轻女性卵细胞质中进行培养。采用此技术出生的婴儿含有年轻女性基因不足1%，母亲卵子的细胞核携带主要基因，移植完的卵细胞与父亲的精子结合，生成携带三个人遗传物质的受精卵。　　第四代试管研发的初衷是为了治疗卵子有遗传性线粒体疾病的人群，实际上高龄卵子老化，但又不想100%接受赠卵，希望小孩有自己基因的人群应用此技术的需求会更大。　　　　技术原理　　婴儿(细胞质置换)，也就是说，在第三方的参与下，通过用卵核替换劣质卵和幼卵(简单的理解是改变引擎，但遗传物质不变)，改善卵子的质量，从而提高精子与卵子结合的质量，并改善胚胎的质量，然后再将其转移给母亲怀孕。　　目前所谓的第四代试管婴儿技术其实应该叫三亲试管婴儿，之前有报道过，但是国际上都是不承认三亲试管婴儿算第四代试管，大家认为最多算是三代半，可以肯定的是，目前没有任何一个国家把三亲试管婴儿这个技术合法临床，之前美国某个诊所因为私自开展该技术，被罚。　　第四代试管婴儿适合人群　　1.严重的输卵管疾病，例如盆腔炎，导致输卵管阻塞和积水;或输卵管结核和正常子宫内膜;异位妊娠后输卵管堵塞或阻塞;　　2.子宫内膜异位症;　　3.男性精液或女性宫颈粘液中的免疫性不育，抗精子抗体;　　4.男性因素，即少精子症，弱精子症，畸形精子症;　　5.无法解释的不育;　　6.因其他原因导致的不孕症治疗无效。　　辅助生殖技术本身在医学，伦理学和安全性方面都存在争议，并且第四代体外受精技术在泰国的出现加剧了对此问题的讨论，毕竟涉及第三方。因此，第四代体外受精技术的应用和推广引起了医学界，伦理学和法律界的强烈争议。因此，尽管该技术已经取得了新的突破，但考虑到许多问题，该技术仅处于理论实践的初步阶段，并未在临床实践中得到广泛应用。　　无论是最受欢迎的杰特宁医院，BNH着名的ART医院还是全球医院Ibaby生殖中心，都不能开展第四代试管婴儿。因此，每个人都必须正确理解泰国的试管技术，以及前往泰国的试管所需的技术或程序。　　虽然目前这个技术尚未临床，但是可以预估，如果泰国一旦开展这项技术的话，预估会比普通试管，高出2万左右甚至更高的费用。如果有泰国医院使用第四代试管婴儿技术，那么高龄女性卵子的质量将得到明显的提高，理论上成功率也将会大幅提高。　　　　世界上并非没有诞生过第四代试管婴儿。在2015年4月，加拿大出生了一个小男孩，成为世界历史上第一例第四代试管婴儿。他的母亲卵子质量非常差，先后多次使用传统的试管技术助孕都没有成功，出于对新技术的尝试，同时满足自己的生育愿望，她参加了这项新型试管技术的实验。在替换了卵子的细胞质后，她的卵子终于受精成功，并顺利诞下宝宝。　　大家看到这里可能会说：这不是很好吗?为什么不大规模使用呢?这是因为，卵子的细胞浆中含有不到1%的遗传基因，虽然很少，但代表着这个胚胎在遗传学上拥有三个人的遗传物质。

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这涉及到非常复杂的伦理问题，所以目前各个国家都没有使用它。　　第四代试管因涉及到法律问题，如涉及抚养权`遗传继承权`以及伦理方面，任何人在生物学意义上只有一个父亲和一个母亲，而有两个母亲的孩子在未来将会面临更多的社会问题。除了英国在法律的介入下，允许开放对存在线粒体遗传疾病的人群实施第四代试管技术，其他发达国家均禁止了这种技术。2020年8月，美国纽约一名医生采用这种技术帮助一个病人生了一个“三亲婴儿”后被美国FDA(食品药品监督管理局)严重警告，差点吊销了医师执业资格证。　　相信大家对于泰国有没有第四代试管技术已经很明了。不仅是泰国，其他美国，日本等欧美发达国家都没有广泛投入应用第四代试管技术。如果想去可以做第四代的英国做，对不起，女方没有线粒体遗传疾病，只是单单卵子老化问题医生同样也是不会操作的。