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摘要：生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢缺陷的一种疾病。

生物素酶缺乏症是一种罕见病，是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的常染色体隐性遗传病。

生物素酶缺乏症临床表现复杂多样，，病死率和致残率目前较高，早期治疗的患者一般预后较好。

生物素酶缺乏症为

，其主要原因是由于常染色体中基因突变，导致的生物素酶活性降低，减少了游离生物素的生成。生物素酶缺乏症可通过发热、感染、疲劳等诱发急性发作，多见发。

也就是说，当生物素酶活性降低，体内

，会影响四种羟化酶包括丙酰辅酶A羧化酶、乙酰辅酶a羧化酶、丙酮酰羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的活性，导致多种多样的氨基酸、脂肪酸及糖

，就会引起神经、皮肤、免疫等多系统损害。

根据生物素酶缺乏症的

，可以将生物素酶缺乏症分为早发型生物素酶缺乏症和晚发型生物素酶缺乏症。

1、早发型生物素酶缺乏症

早发型病症患儿常在

就可能发病，即可10岁间发病，早发型的平均发病年龄为3个月，所以新生儿至婴幼儿阶段发病最多。

2、晚发型生物素酶缺乏症

晚发型病

，伴有视力下降，下肢痉挛性瘫痪，出现类似视神经脊髓炎样情况。

另外根据生物素酶

还可以分为

即生物素酶完全缺乏或严重缺乏和

即机体内还含有部分生物素酶并其作用可于各个年龄段发病甚至不发病的两种类型。

生物素酶缺乏症临床表现复杂多样，可累及多个系统，常见表现为

等症状。

其他的症状主要表现为哪些呢？

1、神经系统

表现为

、肌肉松弛、进行性障碍、合并代谢性酸中毒、酮症、有机尿酸症等。

2、呼吸系统

伴有喉部

、喘息，

、大口通气等情况，部分患儿呼吸系统病症明显，。

3、消化系统

婴幼儿出现

等，对于消化系统病症，婴幼儿需进行母乳喂养，小儿吃流质食物为主。

4、免疫系统

其主要表现为

，免疫系统出现紊乱，机体白细胞检查明显出现白细胞增多的情况。

对于生物素酶缺乏症的治疗主要进行长期的药物控制治疗以及一些辅助性治疗。

通常来说，一般都有哪些治疗方式呢？

1、药物治疗

常见治疗的药物有

等，其中口服生物素是目前的主要治疗药物，其能够帮助脂肪代谢、缓和肌肉疼痛、维持皮肤正常功能等。

2、辅助治疗

智力和运动落后的患儿，应在专业医生指导下进行

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，训练中应注意避免疲劳，避免感染等再次诱发病症。

生物素酶缺乏症属于

，所以一定。

那么患儿在其他方面需要注意什么呢？

1、遵医嘱控制病情

生物素酶缺乏症属于临床上罕见病，所以患儿家属应该

，调整心态，使患儿能够积极面对并配合治疗，让病情得到有效控制。

2、保证正确生活习惯

注意皮肤清洁和防护，

，可预防皮疹病症加重，定期开窗通风，保持适宜的温度和湿度，保证室内整洁。意外摔倒等二次伤害。

3、婴幼儿病情监测

密切监测患儿的精神状态、

等情况，避免患儿出现口唇发青、呼吸困难等病情加重情况。

生物素酶缺乏症患者在饮食方面也需要注意，

，生鸡蛋中含有能够与游离生物素结合的抗生物素蛋白，使外在补充的生物素利用率降低，并降低疗效。

此外，饮食方面应该注意什么呢？

1、婴儿期

养，保证营养均衡，完善患儿发育，增强自身免疫力。

2、小儿期

，可多吃蔬菜和水果等富含维生素的食物，如桃、苹果、橙子、柠檬等，利于促进病情康复，，不吃辛辣刺激的食物。

写在最后：

预防生物素酶缺乏症，有家族遗传病史者，可在生育前可进行遗传咨询，进行生物素酶缺乏症筛查，有助于遗传病的早期发现、早期干预。

这些年身处于一线，二线的女性一心忙于工作，其生育计划一推再推。当事业有成了，年龄却超标了。大龄女性在怀孕期间伴有相关疾病的风险高于年轻的女性，卵子质量差，受孕的几率较小。因此管婴儿上面，希望能够圆宝宝梦。

大龄女性做试管婴儿和年轻女性其实有很大的区别，她们往往会花费更多的精力，也会有很多的注意事项需要了解。对于大龄女性来讲，以下三个问题容易被忽略，希望再忙也要看看。

一、完整的孕前检查

试管婴儿的成功与女性的身体状况是有着紧密联系的，卵巢、子宫环境、身体状况等等一系列的问题，所以就更需要对大龄女性的身体做一个更科学更全面的身体评估。

除了孕前的常规检查，大龄女性还需要进行更加精确的身体情况评估，比如卵巢功能诊断、子宫内膜是否适合胚胎着床、还需要注意剖腹产所带来的一系列问题。

大龄姐妹们，当你的医生嘱托你做，这些都是为了能够孕育一个健康的宝宝，也是为了你们的安全着想。

二、耐心地完成取卵

大龄女性做试管婴儿，医生一般会建议自然周期取卵，而不会使用一些促排卵药物。自然周期取卵是一个漫长的过程，需要患者和医生耐心的配合完成。如果患者卵子质量较高，那么就可以使用促排卵药物刺激取卵。

三、身体需要达到一定标准

如果顺利取得了卵子，培育成了胚胎，在正式植入之前，大龄姐妹们还需要将身体状态调整到适合胚胎着床并且成长的标准。

特别是自己身体的调理，是大龄姐妹们容易忽视的问题，，觉得自己的身体一定很好，但到了事，身体的调理也不是一朝一夕就可以达到特别好的状态。小丁提醒大龄的姐妹们，，就应该注意合理饮食、养成良好的作息规律。

【甜丁】

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