我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
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专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
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试管婴儿是怎样诞生的？
回复: <p>1978年7月25日，一位名叫路易斯·布朗的婴儿在英国呱呱坠地，她和其他金发碧眼的小女孩没什么区别，然而此时此刻，全世界的目光和注意力都被她所吸引，几乎所有知道这件事的人，都从心底里欢呼，祝贺她的出生。因为她有一个新的称呼：试管婴儿。这意味着人类历史上出现了一个新的孩子。她来到这个世界之前，走过了一段与常人不同的路程。</p><p>对这个婴儿的父母莱斯莉和约翰·布朗来说，子宫外受孕不是一个梦魇而是一个奇迹。</p><p>二十多年过去了，当年的小路易斯·布朗已经长成一个亭亭玉立的大姑娘了，而她那试管婴儿的弟弟妹妹也已经超过了10万人。</p><p>试管婴儿，实际上并非自始至终在试管中培育成长，而是受精过程及胚胎初始阶段在试管中度过，而胎儿发育的绝大部分时间均是在母体中进行的。它首先将妈妈的卵子从母体中取出来，放在试管中，与爸爸的精子结合，然后再将这一“火种”从试管中移回到妈妈的子宫内。它与其他正常母体内受精卵一样，在子宫内一天天地长大，然后高高兴兴地走出子宫这个“摇篮”，开始漫长的人生之旅。经过科学家们的多次试验，试管婴儿如今已形成了全套技术，它包括给母亲注射一定量的激素——超速排卵，然后从体内取出成熟的卵子——人工采卵，把它放在预先准备好的、具有一定温度和培养液的玻璃器皿中，并加入父亲的精子，使卵子受精。到第六天，医生再把这个胚胎放回母亲的子宫，使其得到母体的营养。经过几个月的正常妊娠，健康的婴儿便诞生了。</p><p>说到试管婴儿的历史，我们还必须提到一个华裔科学家。1959年，美籍华裔生物学家张觉民教授首次将体外受精的36只兔胚移植到6只借孕兔子的输卵管中，并使之成功地分娩出15只健康的小兔子。家兔体外受精与移植的成功，为人卵的试验提供了宝贵的经验。后来，英国的两位妇产科专家帕特里·克斯蒂托和罗伯特·爱德华兹从60年代初期开始密切合作，在1965年提出了人卵在玻璃管内可能受孕的证据，特别明确地描述了雄性配子与雌性配子的成熟过程。此后，他们又经过十多年的艰苦努力，试管内受孕的试验终于在1978年取得了成功。</p><p>自1978年以后，试管婴儿的家族不断壮大，平均每天都有4名出自试管的小天使来到人间。</p><p>1988年3月10日上午8点56分，中国诞生了首例试管婴儿，试管女婴萌珠体重3900克，身长52厘米。创造这个业绩的是时年67岁的北京医科大学第三临床医学院妇产科教授张丽珠和她的同行们，这是我国生殖医学研究的一项重要突破。北医大从1984年组建生殖工程研究组开始试管婴儿研究到临床妊娠成功，张丽珠和她的同事们不知多少次重复着试验步骤。从取卵到十月分娩，发生任何意外都会前功尽弃，高精尖的试管育婴技术，曾使很多国内外学者和渴望做父母的人们败下阵来。而甘肃礼县盐关镇小学教师郑桂珍是中国第一位幸运的受益者。</p><p>随着培养试管婴儿的技术不断改进和提高，其成功率已达到25％—30％，并且在经典的“体外受精与胚胎移植”的基础上又衍生出几种新技术，如人类异体胚胎移植的成功，不但能使丧失卵巢功能的妇女能生育，而且还可以避免家族遗传病。试管婴儿正常发育成长的事实，是人类胚胎学的重大突破，并具有潜在的优生学意义。目前，第二代、第三代试管婴儿的研究也正在不断的进展之中。</p></p>回复1: <p>什么是“试管婴儿”？</p><p>“试管婴儿”的全称叫做“体外受精和胚胎移植术”（IVF-ET），是一种现代医疗技术。原理是将卵子、精子分别取出体外，在人为控制下完成精卵结合，成活后再受精卵移植到妈妈体内，着床发育。“试管婴儿”技术的诞生可以帮助一些父母双方有身体原因不孕的家庭能重新孕育宝宝，那么有哪些人群适宜这项技术呢？</p><p></p><p>哪些人群适宜“体外受精和胚胎移植”</p><p>“试管婴儿”追根究底还是一门医疗技术，不是所有不孕症都可能经过资格审核，主要适用于以下人群：父或母患有疾病或因基因问题，用体外受精和胚胎移植技术可降低胎儿遗传几率；子宫无病变但输卵管阻塞的妈妈；精子质量低、重度少精或无精症的爸爸；有排卵障碍，在经过治疗后仍然没有成熟卵泡的妈妈；以及不明原因不孕的家庭等人群。满足一定条件，均可到正规的医疗机构接受体外受精和胚胎移植术。</p><p></p><p>试管婴儿过程：</p><p>在夫妻双方完成体检并符合体外受精和胚胎移植术条件之后，将正式进入治疗阶段。</p><p>第一 步：促排卵</p><p>想要一个健康的试管婴儿，妈妈的卵子质量首先要过关，医生会对进行试管婴儿的妈妈体内获得多个健康卵子，才能保证在后续过程中能够有足够可以移植的胚胎。一般情况下女性一个周期会形成一颗成熟的卵子，数量不足，所以医生会对妈妈进行促进排卵的相关治疗。</p><p>第二步：取卵／取精</p><p>医生经过B超图像，从经过麻醉的妈妈体内用取卵针穿刺成熟的卵泡取出卵子。并从中选择出“质量合格”的卵细胞留用。同时爸爸也在完成前置检查的条件下进行取精。取出的卵子和精子都将进行特殊手段的处理分别培养观察，等待下一步。</p><p>第三步：体外受 精术</p><p>如果卵细胞和精子发育都比较成熟，并达到要求后将进行体外受 精术。发育良好的精子和卵子无需培养即可完成受精。</p><p>第 四 步：移植胚胎</p><p>精卵结合成功后，需要经受精卵移植到发育培养液中继续培养以检查其发育状况和发育能力。数日后，质量较好的就能移植到母亲体内着床发育。根据每个胚胎的情况不同来决定移植个数，在我国常见的医疗中心通常选择单个胚胎移植，最多不超过两个胚胎移植。移植过程中通常不会有疼痛感。</p><p>第五步：黄体补充</p><p>在经过促排卵和取卵等一系列治疗后，可能会引起妈妈黄体功能不足，为了能够提高胚胎移植的成功率，通常会进行一些黄体补充。在移植后如果没有妊娠，则停止用药等待月经，如果成功妊娠，则继续补充。</p><p>第六步：检测是否妊娠</p><p>在胚胎移植术后的14天、21天，检测血清，确定是否妊娠，在胚胎移植30日后做阴超检查了解胎儿发育情况。</p></p>回复2: 做试管婴儿其实跟平时的备孕工作都是一样的，要保持良好的身心状态的完美状态，在备孕的时候要适当增加营养，然后适当的运动，保持心情的愉悦，这样做试管婴儿成功率会高一点。</p>回复3: <p>试管婴儿是怎样诞生的？网友：想要个孩子真的太难了！</p><p></p></p>云阳代孕机构供卵靠谱吗
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