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cm2uK_了解最全美国第三代试管婴儿筛查技术FISH ACGH NGS BOBS SNP……
来源:http://www.silvio-cn.com  日期:2023-05-31

试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程,当今最为普及的第三代技术,相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植,有效防止遗传病的发生和传播。

第三代试管婴儿技术大致有以下几种:FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

选择第三代试管婴儿,到底选择什么样的技术合适,选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄,身体情况,还有需求来给出建议,但目前做第三代试管婴儿,用的最多的是NGS最新一代技术。

PGS-FISH:荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术,能够提高辅助生殖的效率。

FISH技术一般在胚胎初期使用,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。

但这项技术在技术上是不够完善的,FISH技术采用的是人工检测的方法,即可能存在一定的误差性;只能筛查部分的染色体,所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,又称为比较基因组杂交微陈列,它较于FISH技术而言应用范围更广,被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。

用ACGH这种检测方法,可以检测到更精确的数据,从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常,更能大程度地提高基因检测的精准性,能够帮助筛查出健康优质的胚胎,进一步保证胚胎的质量,有效预防遗传病。

NGS,新一代的PGS基因筛查技术NGS,即全基因测序,主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代基因测序的范畴。

NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以短时间内对基因进行精确定位。

最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。

NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破,73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时,也能实现优生优育,提高试管婴儿成功率。

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BOBS,染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。

目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征)、Cri du Chat(猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(桥脑外侧综合征)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合症) 和DiGeorge 综合征(迪乔治综合症)。

SNP,第三代试管婴儿的SNP技术,是通过使用芯片技术进行遗传学诊断,与传统技术(包括G显带、FISH)相比,其优势如下:

1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高:可达kb水平,能够检测大量的细微DNA改变,比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;

SNP技术能筛查23对染色体 ,全面的解决因染色体异常而导致的流产,发育不良等情况,同时还可以筛查单基因遗传病94种,是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。

基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。

每一代试管技术都有不同特点,最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。

打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?

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需要继续服用哦,一是有高质量的卵泡,二是有助于受精卵着床。>

DHEAAMH:服用建议晚上8点到次日凌晨2点左右。服用20分钟后血液浓度水平会达到最高,而且代谢衰退期长达7小时以上。而晚上10点后是身体细胞新陈代谢、细胞增殖的优选时期、自我修复最旺盛的时候,如果能在这段时间补充DHEAAMH为身体提供养分,身体对DHEAAMH吸收利用率也会高,因此,睡前服用就很好。hu

2000年欧盟最先提出,除了药物,要在植物萃取方面帮助女性健康的自然妊娠和试管。随后美国也提出,将和欧盟一同研究如何辅助试管和自然孕育。美国内分泌学会联合美国妇产科医师学会等组织共同任命一个工作小组,从多维度、多系统——考虑女性自然妊娠和试管成功及胚胎质量的问题,发出了复合备孕修复因子DHEA AMH治疗指南。

合备孕修复因子DHEA AMH——多系统治疗指南>

自然怀孕\试管——如何有健康的卵子和胚胎着床的环境>

DHEA AMH意义解析:DHEA 平衡受孕前母体的激素水平,AMH增加卵子的储备功能.

女性受孕就是精子和卵子相遇并到达子宫的生理过程:

(1)首先是内外生殖系统发育正常,保证性生活正常进行,输卵管的拾卵、输送卵子、受精并输送 受精卵至宫腔的功能良好。

(2)女性内分泌轴下丘脑-垂体-卵巢功能正常,有成熟 卵泡排出,形成黄体并功能健全。

(3)子宫内膜的增殖期、分泌期的周期性变化 利于受精卵着床,以上环节中有任何一个异常,均可导致受孕障碍。

低下患者卵巢中未募集原始卵细胞内休眠静止的卵母细胞并没有真正衰老。一些妇女非整倍体的增加可能是由于DHEAAMH的不足所导致,另一部分有可能是由于正常卵巢环境中某些尚不清楚的关键成分的缺乏所造成。

单独或与其他激素联合使用DHEAAMH会增加女性对促排卵的反应,以卵母细胞和胚胎产量衡量DHEAAMH可能是促排卵的辅助手段。在任选地开始促性腺激素治疗之前,口服DHEAAMH至少约1个月,优选约4个月,可以为促性腺激素刺激卵巢做好准备。通过在 试管 周期之前将促性腺激素和DHEAAMH联合治疗至少约四个月,可以获得大的反应。

临床数据提供了证据,表明补充DHEAAMH提高了自然妊娠率、试管 妊娠率、累积妊娠率,并缩短了妊娠时间间隔。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

准备进入试管周期治疗了,许多育龄夫妻对于促排用药并不是那么的了解。

比如打促排针的时候,出现感冒、发烧、腹胀,卵泡发育不良,卵巢反应不佳等等问题,都会让人特别着急,不知道该如何处理。

即使是正常的促排用药,患者朋友也想要为获取更多优质卵子而做好准备。

所以,为了能够让促排周期顺利进行,在此期间也需要做好相关的注意事项和准备工作,才能更好的帮助卵泡发育。

那么,遇到试管促排的问题如何处理?以及试管期间有哪些注意事项呢?

下面我们就针对试管促排用药的问题进行了总结!

试管促排问题集锦

1、试管促排期间出现腹胀正常吗?

使用促排卵药物的中、后期,由于卵巢内发育的卵泡数增多,卵泡体积增大,卵巢体积也会随之变大,因此就可能出现下腹部坠涨不适感,属于正常的现象。

此时需禁止剧烈活动,多休息,如果腹胀严重,可以及时咨询医生。

2、试管促排期间,打了促排针卵泡却长不大/长得慢,是为什么?

卵泡发育的影响因素有很多,不仅仅是促排卵药的影响作用,每位女性对促排卵药物的敏感性是不一致的,故而反应也会有所差距。

建议继续遵医嘱用药,按医生嘱咐按时返院监测,根据卵泡发育情况和激素水平,医生会对患者进行针对性的用药调整。

原始卵泡库建立后,大约只有5%左右的原始卵泡启动募集 激活进入到生长卵泡库阶段,而绝大多数的原始卵泡都处于休眠状态。在每个发情周期中, 当内分泌环境(主要是指促性腺激素分泌情况)发生变化时,能够对这种变化发生应答的卵 泡开始加快生长,此过程称之为卵泡的周期募集。启动募集与周期募集之 间存在着一个明显的“障碍启动募集的卵泡能否参与周期募集的关键在于能否跨越这一障碍,而跨越障碍的决定作用则是卵泡能否获得对FSH有反应能力。

研究发现,如果FSH 升高,就有部分卵泡要参与周期募集,否则发生闭锁。调节FSH值尤为重要。临床通过对DHEAAMH治疗包括对人类女性施用约13g/天至约26g/天、DHEAAMH可能会在大约连续 4 周后对受精卵母细胞的数量产生影响。然而,DHEAAMH使用约8周或约2个月后对受精卵母细胞数有显着影响,其作用可能持续增加至约四个月,并且进一步可能持续使用超过四个月。

具体来说,在 12 名女性中,在连续DHEAAMH治疗至少约 4 个月后,女性产生的受精卵母细胞数量显着增加,尽管在连续DHEAAMH使用至少约 4 周后显示出轻微改善,来自DHEAAMH使用少于约连续4周的女性的受精卵母细胞与DHEAAMH使用至少约连续4周的同一女性的受精卵母细胞的配对比较显示约2个受精卵母细胞增加,或约2.5个受精卵的中值增加卵母细胞。受精卵母细胞的数量在至少约 4 个月的 DHEAAMH治疗后可能表现出更显着的增加,并且在至少约八个月的 DHEAAMH 治疗后可能表现出最大的增加。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

3、进入试管周期以后,发生感冒/发烧还能继续促排吗?需要放弃当前周期吗?

轻微的感冒发烧可以等取卵之后吃药治疗,期间多喝热水、注意保暖。

如果是重感冒/高烧,则需要酌情用药治疗或者是取消该次周期,建议在促排卵过程中尽量避免发生这样的情况。

4、在试管促排期间需要做几次检查?

由于每个人,即使是同一人在不同周期对促排卵药的敏感性都是不一样的,用药量也不一样,所以,在整个排卵周期需密切进行B超监测、激素检测,以便及时调整药物及药量,整个促排卵周期大概需要进行B超监测、激素检测约 6~8次。

5、促排期间夫妻可以同房生活吗?

在降调及促排卵早期可以进行性生活,但需要用避孕套避孕。

当卵泡生长到14mm以上时,禁止房事,因为此时期,卵泡较大,卵巢也相应增大,如果活动剧烈,可出现卵巢扭转或破裂。

6、试管促排期间,在生活方面要注意什么?

在降调及促排卵早期正常生活,可以上班,正常饮食,可适当增加营养,在促排卵后期要注意多休息,避免重体力劳动及剧烈活动,在起床、如厕、翻身时动作缓慢;饮食以高蛋白食物为主,多吃水果等。

7、试管促排中后期,要为取卵做哪些准备?

①促排卵后期避免剧烈运动,禁止同房、保持心情舒畅;

②来院取卵前的3~7天男方可以排精一次;

③夫妻双方注意个人卫生;

④进入促排后期,需注射HCG也就是打夜针,目的是促进卵子的最终成熟,并抑制卵巢提前排卵,一般在HCG注射后34~36小时取卵;

⑤取卵当天夫妻双方务必一同到院,女方取卵,男方取精;

⑥取卵前不可从事过重体力活动或剧烈运动,以免引起卵巢扭转等并发症;

⑦心态放轻松,不要紧张,早睡早起保证休息,同时进食一些易消化食物,术前应避免食用会引起胀气的食物,如豆制品、乳制品等。

在卵泡生长启动中,颗粒细胞的生长和分化是 始卵泡生长启动的关键。卵泡被周期募集后,卵母细胞便开始成熟分裂,并静息,卵母细胞的生长是卵泡启动募集的标志。原始卵泡生长 启动可能受卵巢内在因子,如生长因子等的调控,而不是通常认为的FSH的调控。研究表明,DHEAAMH复合育巢因子相互作用参与调节原始卵泡,DHEAAMH可能对卵巢功能以及卵母细胞和胚胎质量产生有益影响。DHEAAMH替代可以使老年卵巢的某些方面的卵巢功能恢复活力。

患者 B 最初被认为主要是不明原因的不能怀孕的问题。据信,大约 10% 的女性人口患有卵巢早衰,这种诊断经常被误认为是不明原因的不能怀孕的问症。患者 B 后来出现卵巢过早老化的迹象,最后显示 FSH 水平升高。在进行所有这些观察的时间序列中,患者 B 遵循经典的平行过早老化曲线。

DHEAAMH 使用后,患者 B 的 DHEA和DHEAS水平恢复正常。在随后的自然周期中,观察到明显正常的自发性卵泡反应,在DHEAAMH使用前雌二醇水平持续低的患者的排卵雌二醇水平正常。

口服DHEAAMH,就会发现许多卵巢老化特征的逆转。DHEAAMH使用包括对人类女性施用约13g/天至约26g/天,DHEAAMH可以施用于卵巢功能减弱的绝经前妇女。DHEAAMH可能会在大约连续 4 周后显现出作用。然而,DHEAAMH使用约8周或约2个月后具有显著效果,但其效果可能持续增加至约四个月,并且进一步可能持续超过四个月的使用。

总而言之,试管婴儿促排卵虽然是一个比较“辛苦”的过程,但只要坚持遵医嘱用药,做好相关的注意事项,保持良好心态,按照医生的流程一步一步来完成治疗,就是应对试管促排的良好方式。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

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