了解最全美国第三代试管婴儿筛查技术FISH ACGH NGS BOBS SNP……

试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程，当今最为普及的第三代技术，相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植，有效防止遗传病的发生和传播。

第三代试管婴儿技术大致有以下几种：FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

选择第三代试管婴儿，到底选择什么样的技术合适，选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄，身体情况，还有需求来给出建议，但目前做第三代试管婴儿，用的最多的是NGS最新一代技术。

PGS-FISH：荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术，能够提高辅助生殖的效率。

FISH技术一般在胚胎初期使用，即胚胎在试管培育过程中的第三天，从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞，从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。

但这项技术在技术上是不够完善的，FISH技术采用的是人工检测的方法，即可能存在一定的误差性；只能筛查部分的染色体，所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。

PGD-ACGH，即囊胚移植前基因检测，又称为比较基因组杂交微陈列，它较于FISH技术而言应用范围更广，被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。

用ACGH这种检测方法，可以检测到更精确的数据，从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常，更能大程度地提高基因检测的精准性，能够帮助筛查出健康优质的胚胎，进一步保证胚胎的质量，有效预防遗传病。

NGS，新一代的PGS基因筛查技术NGS，即全基因测序，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。

NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以短时间内对基因进行精确定位。

最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。

NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破，73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时，也能实现优生优育，提高试管婴儿成功率。

BOBS，染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。

目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hirschhorn（4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征）、Cri du Chat（猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征）、Langer-Giedion（正8号染色体长臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色体15q11q13四倍体和五倍体）、Miller-Dieker（桥脑外侧综合征）、Smith-Magenis（史密斯-马吉利综合症） 和DiGeorge 综合征（迪乔治综合症）。

SNP，第三代试管婴儿的SNP技术，是通过使用芯片技术进行遗传学诊断，与传统技术(包括G显带、FISH)相比，其优势如下：

1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高：可达kb水平，能够检测大量的细微DNA改变，比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;

SNP技术能筛查23对染色体 ，全面的解决因染色体异常而导致的流产，发育不良等情况，同时还可以筛查单基因遗传病94种，是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。

基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。

每一代试管技术都有不同特点，最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。

试管微刺激小剂量药物促排方案的意思，就是促排期间用小剂量的药物来达到促使卵泡生长发育的目的，给予卵巢轻微刺激在每个周期获得1-3枚卵子，但微刺激方案成功率还是比较高的。试管微刺激方案主要适用于年龄较大、卵巢功能下降、对其他促排方案反应底下的女性，一般从月经的第2-3天开始用药促排，8-10天为一个疗程，微刺激方案与其他试管促排方案相比，促排卵治疗周期更短，促排药物使用量更少。

试管微刺激方案还是用多囊卵巢综合征以及发生过严重卵巢过度刺激综合征的患者，对于一些卵巢肿瘤高危人群也可以通过微刺激方案治疗，这个方案对卵巢的刺激性更小，安全性也更高，下面可以详细了解一下试管刺激方案：

1.微刺激方案以对卵巢刺激小，疗程短，安全、便捷的特征被称为温和刺激方案。采取微刺激方案促排流程中没有降调环节，一般情况下，是在月经来潮第2-3天就可以开始促排卵治疗，疗程需要8-10天左右，等到卵泡的直径生长到17-18mm后使用绒促性素（HCG）夜针，在使用夜针后36小时就可以取卵了，取卵后一个月左右就可以进行鲜胚移植了；

2.微刺激方案与一般的长方案比较，其优点是促排卵治疗周期短，应用促排卵药物总剂量小（可口服克罗米芬、来曲挫等药物），治疗花费少，对卵巢的刺激力度小，卵泡质量好，不易发生卵巢过度刺激等并发症，危险性小，相应的，微刺激方案也存在部分问题，其缺点是获卵数目较少，可移植胚胎数较少等；

3.在临床上微刺激方案主要应用人群是年龄大，卵巢功能下降，常规试管促排方案卵巢反应低下的患者，也应用于多囊卵巢综合征及以往发生严重卵巢过度刺激综合征的患者，也有一些卵巢肿瘤高危人群，应用温和的卵巢刺激也是较安全的治疗方案。