华西医院做试管开了果纳芬，回雅安后能在当地医院打吗？

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

做试管在华西医院开了促排药果纳芬之后可以找雅安当地的正规医院或是诊所打，也可以回到家自己打，果纳芬的注射还是比较简单的，很多交通不便的试管姐妹都选择了回家自已打，但如果自己下不去手或是怕注射出现失误也可以去正规医院的门诊打，都是不会有影响的，只是打的时候也要根据医嘱定期监测卵泡发育情况。

果纳芬用于试管促排

目前雅安市并没有正规的试管婴儿医院，但是市内雅安市人民医院、雅安市中医医院、雅安市第四人民医院等公立医院都可以进行试管前期部分检查，也可以帮助完成果纳芬的注射，医院具体情况可参考以下：

1.雅安市人民医院(三甲)，雅安市雨城区城后路358号；

2.雅安市中医医院(三甲)，雅安市雨城区县前街167号；

3.雅安市名山区人民医院(二甲)，雅安市名山区皇茶大道中段安康路1号；

4.雅安职业技术学院附属医院(二甲)，雅安市雨城区育才路132号；

5.雅安市名山区中医医院(二甲)，雅安市名山区蒙阳镇新东街302号；

6.雅安市第四人民医院(三甲)，雅安市雨城区大兴镇清溪路7号；

7.雅安市雨城区人民医院(三级)，雅安市雨城区城后路358号。